癫痫病症epilepsy的病因：遗传代谢障碍疾病IEM
1、癫痫会影响哪些人？
任何人，无论年龄、种族或性别，都可能患上癫痫。
当你患有癫痫症时，你的大脑会发生什么？
大脑中的细胞向身体的各个部位发送信息并接收来自身体各个部位的信息。这些信息通过从一个细胞传播到另一个细胞的连续电脉冲来传输。癫痫会破坏这种有节奏的电脉冲模式。相反，大脑一个或多个区域的细胞之间会爆发电能，就像一场不可预测的闪电风暴。这种电干扰会导致您的意识（包括意识丧失）、感觉、情绪和肌肉运动发生变化。
2、癫痫的类型及其癫痫症状
医疗保健提供者根据癫痫发作类型对癫痫进行分类。癫痫发作的类别取决于癫痫发作在大脑中的起始位置、癫痫发作期间的意识水平以及肌肉运动的存在与否。
有两个主要的癫痫发作组：局灶性癫痫发作与全身性癫痫发作
2.1 局灶性癫痫发作
始于大脑一侧的一个区域或细胞网络。局灶性癫痫发作有两种类型：局灶性意识性癫痫发作与局灶性意识障碍癫痫发作
局灶性意识性癫痫发作：意味着您在癫痫发作期间是清醒且有意识的。医生曾将此称为简单部分性癫痫发作。
症状可能包括：
患者的感官发生变化：事物的味道、气味或声音
患者的情绪发生变化。
不受控制的肌肉抽搐：通常发生在手臂或腿部。
看到闪烁的灯光，感到头晕、刺痛
局灶性意识障碍癫痫发作：意味着您在癫痫发作期间感到困惑或失去知觉或意识。这种癫痫发作类型过去被称为复杂部分性癫痫发作。
症状可能包括：
患者表现出茫然的凝视或“凝视太空”。
重复动作，如眨眼、咂嘴或咀嚼动作、揉搓手或手指动作。
2.2 全身性癫痫发作
全身性癫痫发作同时影响大脑两侧广泛的细胞网络。
全身性癫痫发作有六种类型：
失神癫痫发作：这种癫痫发作类型会导致茫然的凝视或“凝视太空”（短暂的意识丧失）。可能会有轻微的肌肉运动，包括眨眼、咂嘴或咀嚼动作、手部动作或摩擦手指。失神发作在儿童中更为常见，仅持续几秒钟（通常不到 10 秒），并且通常被误认为是白日梦。这种癫痫发作类型过去被称为小发作。
失张力发作：失张力的意思是“没有声调”。失张力癫痫发作意味着您在癫痫发作期间失去了肌肉控制或肌肉无力。在短暂的癫痫发作（通常少于 15 秒）期间，患者身体的某些部位可能会下垂或掉落，例如眼睑或头部，或者患者可能会倒在地上。这种癫痫类型有时称为“跌倒癫痫”或“跌倒发作”。
强直性癫痫发作：强直的意思是“有声调”。强直性癫痫发作意味着您的肌张力大大增加。患者的手臂、腿、背部或整个身体可能会紧张或僵硬，导致患者跌倒。在短暂的癫痫发作（通常少于 20 秒）期间，患者可能有意识或意识有微小变化。
阵挛性癫痫发作： “阵挛”是指肌肉快速、重复地僵硬和放松（“抽搐”）。当肌肉连续抽搐几秒钟到一分钟，或者肌肉僵硬，然后抽搐几秒钟到两分钟时，就会发生阵挛性癫痫发作。
强直阵挛性癫痫发作：这种癫痫类型是肌肉僵硬（强直性）和重复、有节奏的肌肉抽搐（阵挛性）的结合。医生可能将这种癫痫发作称为惊厥，并一度将其称为大发作。患者失去知觉，倒在地上，肌肉僵硬并抽搐一到五分钟。患者可能会咬到舌头（不可以因为担心患者咬到舌头就将物品放入患者嘴里）、流口水、失去对肠道或膀胱的肌肉控制，导致大便或小便。
肌阵挛性癫痫发作：这种癫痫类型会导致短暂的、类似休克的肌肉抽搐或抽搐（“myo”表示肌肉，“clonus”表示肌肉抽搐）。肌阵挛发作通常只持续几秒钟。
3、癫痫发作触发因素
癫痫发作触发因素是癫痫发作之前发生的事件或事情。
常见的癫痫发作触发因素包括：
压力：睡眠问题，例如睡眠不好、睡眠不足、过度疲劳、睡眠中断以及睡眠呼吸暂停等睡眠障碍。
饮酒、戒酒、消遣性药物使用。
荷尔蒙变化或月经荷尔蒙变化。
生病了，发烧了。
闪烁的灯光或图案。
没有吃健康、均衡的膳食或喝足够的液体；维生素和矿物质缺乏，不吃饭。
身体过度劳累。
特定食物（咖啡因是常见的触发因素）。
脱水:大量运动、生病期间没胃口导致电解质紊乱
固定的时间：白天或晚上的某些时间。
使用某些药物。据报道，苯海拉明是感冒、过敏和睡眠非处方产品中的一种成分
错过服用抗癫痫药物。
4、癫痫发作的诱因
有些人发现他们的癫痫发作持续发生在一天中的某些时间或围绕某些事件或其他因素。您可能想要跟踪您的癫痫发作以及癫痫发作周围的事件，看看是否存在某种模式。
在患者的癫痫发作日记中，记下每次癫痫发作的时间、癫痫发作前后发生的事件或特殊情况以及患者的感受。如果怀疑患者已识别出触发器，请跟踪该触发器以查明它是否确实是触发器。例如，如果患者认为咖啡因是癫痫发作的诱因，那么患者是否在食用每种含咖啡因的食物或饮料后、食用“x”份含咖啡因的食物/饮料后或食用咖啡因后在一天中的某些时间癫痫发作？经过彻底检查后，咖啡因可能是也可能不是触发因素。
5、症状和原因
癫痫病的主要症状是反复发作。然而，患者的症状因癫痫发作的类型而异。
5.1 癫痫症状和体征包括：
暂时丧失知觉或意识。
肌肉运动不受控制、肌肉抽搐、肌张力丧失。
茫然的凝视或“凝视太空”的表情。
暂时的混乱、思维迟缓、说话和理解方面出现问题。
听觉、视觉、味觉、嗅觉、麻木或刺痛感的变化。
说话或理解有问题。
胃部不适，一阵一阵的热或冷，起鸡皮疙瘩。
咂嘴、咀嚼动作、搓手、手指动作。
精神症状，包括恐惧、害怕、焦虑或似曾相识。
心率和/或呼吸加快。
大多数癫痫患者往往有相同类型的癫痫发作，因此每次癫痫发作都有相似的症状。
二、癫痫病症epilepsy的外因与脑区受损
1、癫痫外因
排除下列外在因素，癫痫大部分是遗传代谢障碍疾病IEM引起的
头部受伤：交通事故、跌倒或头部受到任何撞击都可能导致头部受伤。
脑部感染：感染可包括脑脓肿、脑膜炎、脑炎和神经囊尾蚴病。
免疫失调：导致免疫系统攻击脑细胞的疾病（也称为自身免疫性疾病）可能会导致癫痫。
发育障碍：影响大脑的出生异常是癫痫的常见原因，特别是对于那些癫痫发作不能用抗癫痫药物控制的人。一些已知会导致癫痫的出生异常包括局灶性皮质发育不良、多小脑回和结节性硬化症。已知还有多种其他脑部畸形会导致癫痫。
某些肿瘤：例如脑部肿瘤，或者胰腺肿瘤引起低血糖，长期低血糖也会诱发癫痫
大脑状况和脑血管异常：动静脉畸形。
其他：药物与酒精过量使用
2、遗传代谢障碍疾病IEM引起脑区功能受损
某些类型的癫痫（如青少年肌阵挛性癫痫和儿童失神性癫痫）更有可能在家族中遗传（遗传）。研究人员认为，虽然有一些证据表明特定基因参与其中，但这些基因只会增加患癫痫的风险。
排除上述外因，癫痫症大部分是遗传代谢障碍疾病IEM引起的，这类遗传代谢障碍疾病引起脑部功能区受损，例如IEM疾病引起的内侧颞叶硬化，这是在颞叶内部（靠近耳朵的大脑部分）形成的疤痕，可能会引起局灶性癫痫发作。
影响脑区功能的文章：
Brodmann area布鲁德曼大脑分区
三、癫痫病症epilepsy的病因：遗传代谢障碍疾病IEM
1、常见的遗传代谢障碍疾病（IEM）的类型：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；（4）胆固醇合成与代谢障碍 ，（5）肌酸代谢障碍
2、IEM相应的生化体征和症状表现
2.4 其他精神异常疾病：抑郁症、认知障碍、老年痴呆
2.5 运动障碍疾病：肌张力障碍、肌阵挛、舞蹈症、震颤、抽动、帕金森症或共济失调、眼球运动障碍、进行性肌阵挛癫痫、中风和中风样发作
2.6 代谢性肌病：肌肉无力、张力减退、运动不耐受、肌红蛋白尿（酱油尿）、横纹肌溶解症
2.7 代谢性肾脏疾病：肾小管、肾小球、肾囊肿、肾结石、肾畸形
2.8 代谢性肝病MLD：肝肿大；伴有转氨酶升高或明显急性肝功能衰竭的肝细胞疾病；胆汁淤积; 脂肪变性；纤维化或肝硬化；和肝脏肿瘤
2.9 肠胃消化道GI病症：没胃口、胃食管括约肌功能障碍、便秘、吞咽困难、呕吐、胃轻瘫、假性肠梗阻、腹泻、胃肠道空腔器官的罕见表现、胰腺炎、肝病
2.10 呼吸道系统疾病病症：间质性肺病、下呼吸道感染、慢性气道抽吸、肺动脉高压、肺泡通气不足、上呼吸道阻塞
2.11 免疫缺陷：先天性免疫与适应性免疫
2.12 代谢性耳病：感音神经性听力损失、混合性听力损失、先天性外耳异常、先天性外耳异常、内耳或耳蜗后受累
2.13 代谢性眼科疾病：色素性视网膜炎 (RP)、无脉络膜血症、斯塔加特病、锥杆营养不良症 (CRD)、莱伯先天性黑蒙 (LCA)
2.14 CVI脑皮质视觉障碍（皮质盲）：视而不见失认症、视野缺失、视觉刺激
2.15 肿瘤：有毒代谢物的积累、肿瘤代谢物、线粒体功能障碍、代谢重组
2.16 代谢性皮肤病与毛发异常：丘疹、皮肤结节、结节性黄瘤、黑色素沉着、光敏性皮炎、糙皮病、肠病性肢端皮炎、血管角化瘤、短、稀疏和/或脆弱的头发、结节性脱发
2.17 代谢性心血管疾病：心肌病、心律失常、血管疾病、心脏代谢
下列合集将此类以眼科、肌病、精神异常等临床病症为代表的遗传代谢病系列汇总在这个合集并持续更新，希望给未经确诊的患者一些临床提示，希望患者家属将这些蛛丝马迹的病症汇总给专业的代谢医生分析，争取早日确诊，得到规范治疗，从而避免疾病引起的继发性脏器损伤。
合集：
2、IEM相关癫痫的临床表现
生命早期和晚期出现的 IME 的临床表现有所不同。在新生儿和婴儿中，源自代谢源的癫痫可能伴有体征和症状，包括虚弱、音调变化、呕吐、呼吸困难和脑病。有机酸尿症和氨基酸尿症、尿素循环障碍和能量代谢障碍（例如线粒体疾病）等 IME 可能会在禁食/蛋白质或碳水化合物消耗、并发疾病或药物治疗等应激源后出现 。先天性糖基化障碍、溶酶体贮积障碍或过氧化物酶体障碍可能伴有畸形特征、小头畸形或其他全身症状，如肝脾肿大和眼科症状。其他研究表明这些年轻群体的代谢起源是运动障碍，是化学神经传递被破坏的典型疾病。值得注意的是，如果婴儿出现疑似非意外损伤的体征，如硬膜下和视网膜出血，钴胺素C 缺乏、I 型戊二酸血症和门克斯病也应成为鉴别的一部分。上面列出的一些疾病也可能首先出现在年龄较大的儿童、青少年和成人中，反映出由于较低程度的代谢损伤而逐渐出现的缺陷。这些老年人的代谢病因的显着表现包括急性或进行性出现运动或语言退化和精神症状（例如，溶酶体贮积症和线粒体疾病），运动障碍，例如肌张力障碍（戊二酸尿症，Lesch- Nyhan 综合征、GM1 神经节苷脂沉积症、脑铁积累和线粒体疾病）、共济失调（较轻的枫糖浆尿病和尿素循环障碍病例）、中风（同型半胱氨酸血症、乳酸性酸中毒和中风样发作 [MELAS]）和横纹肌溶解症（肉毒碱和脂肪酸氧化障碍）。
四、遗传代谢障碍疾病与癫痫的诊断
癫痫只是病症，不是病因，排除上述外在原因，大部分癫痫病症都是由遗传代谢障碍疾病（IEM）引起的，诊断因IEM引起的癫痫病因，需要根据患者的家族遗传模式、临床表现、临床特异性检查、基因测序来分析诊断。
1、诊断的好处
很多患者家长表示“这些遗传代谢紊乱的疾病都是罕见病，即使确诊了也是没药治的，还花那么多代价确诊有什么用呢？”，我们认为确诊有下面的好处
可以评估家系患者患病情况：比如哥哥确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库，这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者就不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
得到治疗：随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病，有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
疾病能被更多医疗研发团体关注：如果患者确诊几率小，那么这个疾病患病人数就很少，就失去很多机会，比如研发治疗的机会：药厂研发药品、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理的机会、以及疾病护理治疗费用就会相应的增加。
2、遗传模式分析
家族史应涵盖三代系谱，需询问以下问题：
血亲关系：大部分IEM为常染色体隐性遗传，但有一些疾病为X连锁遗传 ，例如鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏、Hunter综合征、X连锁肾上腺脑白质营养不良症、肌酸转运蛋白缺乏症；还有一些为线粒体(母体)遗传模式，例如MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中样发作)、MERFF(肌阵挛性癫痫伴碎红纤维)、NARP(神经病变、共济失调和视网膜色素变性)。
有无类似情况的家人：没有此类家族史也不能排除IEM，因为大部分IEM为常染色体隐性遗传，并且可能只累及同胞。
儿童期早期死于神经系统、心脏和/或肝功能障碍：患儿的同胞或母亲一方的男性亲属有无脓毒症或不明原因死亡：没有这类家族史也不能排除IEM，因为大部分IEM为常染色体隐性遗传，再发风险为25%。
患者突变：家族没有异常遗传史，也不能排除IEM，因为有的IEM是患者自身基因突变
详情可以查看：
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
3、诊断方式
临床表现：收集并分析患者体格检查与临床表现
实验室特异性检测指标：患者血乳酸、血氨、血气分析、血氨基酸肉碱、尿有机酸、尿常规等
其他检查项目：心动B超、眼科检查、脑部核磁共振（MRI+MRS）、脑血管CT造影等
基因测序：对于有临床特异性检查指标的患者进行基因检测，可以帮助疾病确诊
IEM的类型与诊断可以查看往期文章：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
SWAN无名综合征（疑似遗传性代谢病）的代谢性急症表现、评估和治疗
基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组 (WES)、新一代测序 (NGS）、mRNA 测序 (RNA-Seq)
脑电图 (EEG) 对某些 IME 不具有特异性，但高度敏感，因此在诊断这些疾病方面具有临床实用性。可以区分特定 IME 的 EEG 追踪模式包括聚合酶γ (POLG) 相关线粒体疾病中重复的高振幅 delta 与尖峰/多尖峰 (RHADS) ，7-9 的梳状节律枫糖浆尿病（MSUD）和丙酸血症患者的-Hz中枢活动，神经元蜡样脂褐质病中的显着光敏性，进行性肌阵挛癫痫中的巨大体感诱发电位，或泰萨克斯病和生物素酶缺乏症的中心尖峰。其他脑电图模式也与各种非代谢状况相关，但与代谢状况相关的比率更高。这些包括在甘氨酸脑病/非酮性高甘氨酸血症（GE/NKH）、未经治疗的典型苯丙酮尿症（PKU）、新生儿瓜氨酸血症、MSUD、钼辅因子/亚硫酸盐氧化酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症患者中观察到的爆发抑制模式，以及在过氧化物酶体生物发生障碍、神经轴突营养不良、GE/NKH、PKU 、先天性糖基化缺陷和门克斯病。该信息得到本研究搜索结果的支持，显示特征性脑电图模式存在于列出的 97/256 (38%) 的病症中，其中 35% 报告有高度心律失常，15% 报告爆发抑制模式，并且更高IMD组中“脂质代谢和运输”（57%）和“中间代谢：营养素”（51%）的发生率。
图1 . 脑电图描记显示患有继发于POLG1相关线粒体疾病的耐药性癫痫婴儿的节律性高振幅 delta 与（多）尖峰（RHADS） 。
图2. 脑电图描记显示，一名患有TPP1致病性变异的幼儿对低频 (1 Hz)光刺激有显着反应，并被诊断为2 型神经元蜡样质脂褐质沉着症 (CLN2)。
脑电图在癫痫病症诊断的作用：
脑电图在癫痫病症临床诊断中的作用
遗传代谢病临床诊断的蛛丝马迹线索：癫痫病症
五、癫痫的并发症：偏头痛
癫痫患者中偏头痛的患病率为 8-24%，偏头痛患者中癫痫的患病率为 1-17%。癫痫不会引起偏头痛，但这种疾病会引起头痛。偏头痛和癫痫可能因相似的症状而被误诊，但由于重叠的病理生理学、共同的遗传变异和治疗选择的共性，被认为是共病。
癫痫与偏头痛具体内容可以查看往期文章：
偏头痛的并发症：癫痫病症epilepsy
1、重叠的病理生理学
尽管尚不清楚为什么癫痫和偏头痛会同时发病，但专家已经确定了一些可能涉及的因素。患有偏头痛和/或癫痫症的人被认为具有过度兴奋的大脑。
这可能是由于多种潜在因素造成的，例如：
离子通道缺陷
钠钾泵受损
谷氨酸受体激活
遗传因素
上述遗传代谢障碍疾病导致的
2、偏头痛和癫痫的先兆
先兆通常是即将发生偏头痛发作或癫痫发作的警告信号。近三分之一的偏头痛患者经历过先兆，三分之二的全身性癫痫患者报告在癫痫发作前经历过先兆。偏头痛先兆和癫痫先兆均被认为是由于大脑活动改变（也称为皮质扩散性抑制）而发生的。每种情况的先兆症状可能相似，包括头痛、视力障碍、幻味、麻木、刺痛和色斑，但通常存在一些关键差异。
3、偏头痛和癫痫先兆的差异
偏头痛先兆可能持续长达 1 小时，而癫痫先兆通常持续不到 5 分钟。
与突然发作的癫痫先兆相比，偏头痛先兆的发作缓慢、渐进。
偏头痛先兆的视觉症状往往更多地从视野中心开始并向周边移动，而癫痫先兆往往开始于周边。
偏头痛先兆通常会出现头痛、光或声音敏感、恶心、呕吐等症状。癫痫先兆后会出现癫痫发作。
癫痫先兆的其他症状包括：听到奇怪的声音或味觉改变、似曾相识的感觉、情绪突然激增等。
4、发作后头痛
一个人可能会出现发作后头痛，也称为“癫痫发作后头痛”，类似于搏动性偏头痛样头痛。一项评估癫痫患者头痛患病率的研究发现，60.1% 的人在去年报告过头痛。大多数人有发作后头痛 (34.2%)，其次是发作间期头痛，占11.7%，最后是发作前头痛，占4.5%。
5、偏头痛先兆引发的癫痫发作“偏瘫”
癫痫发作可能是先兆偏头痛的并发症，并且可能在发作期间或发作后 1 小时内开始。这种现象被称为“偏瘫”或偏头痛先兆引发的癫痫发作，这种现象很少见。
6、家族性偏瘫偏头痛和癫痫
由于身体一侧可能出现肌肉无力和麻痹，偏瘫性偏头痛患者经常被误诊为癫痫。有趣的是，在不同类型的癫痫中也发现了与家族性偏瘫性偏头痛相关的所有三个基因（CACNA1A、ATP1A2、SCN1A）的突变。
7、小儿偏头痛和癫痫
不幸的是，十分之一的儿童患有偏头痛。一项研究发现儿童偏头痛可能是癫痫的危险因素。研究发现，有偏头痛病史的人发生无端癫痫发作的风险会增加 3.7 倍。另一项针对 453 名癫痫儿童的研究发现，25% 的儿童患有偏头痛。他们还发现，49% 的儿童在癫痫发作后出现偏头痛，而癫痫发作前和同年的比例分别为 23% 和 19%。值得注意的是，该研究没有具体说明孩子是否患有有先兆的偏头痛。
由于研究有限，针对儿童的偏头痛治疗选择较少。可以对偏头痛儿童进行的终止治疗包括：利扎曲普坦（6 岁及以上）、舒马曲坦（12 岁及以上）和非侵入性神经调节设备，如远程电神经调节和迷走神经刺激（12 岁及以上）。对于经常偏头痛发作的儿童，托吡酯（一种预防性药物）可能有助于减少偏头痛和癫痫发作的发生。
8、偏头痛和癫痫之间的共同点
偏头痛患者和颞叶癫痫患者可能会出现幻嗅（闻到不存在的气味），也称为幻味。
共有的基因突变
偏头痛发作和癫痫发作之前可能会发生视觉变化
癫痫和偏头痛常见的合并症包括自杀、焦虑和抑郁。
偏头痛发作和癫痫发作的诱因包括月经、压力和酒精。
头部受伤是这两种情况的危险因素。
9、偏头痛和癫痫的治疗
有超过 30 种药物被批准用于治疗癫痫，参考：抗癫痫药物。对于对药物治疗没有反应的人，可以考虑手术或各种类型的神经调节。
一些可以治疗偏头痛和癫痫的抗癫痫药物包括托吡酯和丙戊酸盐。其他较少用于治疗偏头痛但可能对治疗癫痫和偏头痛有效的药物可能是加巴喷丁、唑尼沙胺和左乙拉西坦。
生酮饮食也可用于治疗偏头痛和癫痫。尽管发现对癫痫更有效，但小型短期研究也发现，使用生酮饮食可以减少偏头痛发作，但还需要更多的研究。查看：适用于耐药性癫痫和线粒体、“糖”类代谢障碍疾病的饮食疗法：生酮饮食疗法
服务性动物有助于治疗偏头痛和癫痫。癫痫犬经过训练可以对癫痫发作的人做出反应、通知其他人等等。狗还可以用于治疗偏头痛，并且可以警告人们即将发生的发作，为人们提供安慰和可能需要的物品。
六、癫痫的治疗
1、抗惊厥药物
对于没查出具体病因的患者出现癫痫病症，临床都是用抗惊厥药物进行癫痫症状的治疗，本文作为医疗科普，不作为疾病用药指导，所有用药相关问题请咨询专业医生，请勿自行用药！
作用机制：抗惊厥药物通常按其主要作用模式进行分组，尽管对于许多药物来说，其确切的作用机制尚不清楚或怀疑有多种作用。在某种程度上，抗癫痫药物的细胞作用与其最有效的癫痫类型有关。更好地了解现有抗癫痫药物的分子效应以及开发针对新靶点的新型抗癫痫药物可能会在未来实现更合理的综合治疗。
影响电压依赖性钠通道的药物：改变钠电流是现有抗癫痫药物最常见的作用机制。
影响钙电流的药物：神经元中有三种类型的钙通道，每种钙通道的区别在于其重新激活率和电压依赖性。低阈值 T 型钙电流迅速失活，并已在丘脑中继神经元的实验制备中得到描述。这些神经元可能是与失神发作相关的丘脑皮质回路的一个组成部分，失神发作是一种与短暂凝视发作相关的全身性癫痫亚型，以及脑电图 (EEG) 上特征性的每秒 3 次的尖峰和波模式 。
影响 GABA 活性的药物：γ-氨基丁酸 (GABA) 是一种神经递质，广泛分布在整个中枢神经系统中，并发挥突触后抑制作用。GABA(A) 受体复合物具有 GABA、苯二氮卓类药物和苯巴比妥的结合位点。印防己毒素和其他类似的促惊厥剂与 GABA(A) 受体结合并阻断氯离子通道，从而防止突触后抑制。因此，降低的 GABA 能张力被视为促惊厥，而增加的 GABA 能张力通常具有抗惊厥作用。
影响谷氨酸受体的药物：谷氨酸是最普遍的兴奋性神经递质。谷氨酸受体有两种类型：离子型受体，形成通过谷氨酸结合激活的离子通道；代谢型受体，通过 G 蛋白信号级联间接激活离子通道。两种离子型谷氨酸受体，N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 和 α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑-丙酸 (AMPA)，被认为在癫痫发作。例如，吡仑帕奈是一种非竞争性 AMPA 型谷氨酸受体拮抗剂，非氨酯和托吡酯被认为部分通过 NMDA 拮抗作用发挥作用。
具有其他作用机制的药物：左乙拉西坦和布瓦西坦与突触小泡蛋白 SV2A 结合；该位点的结合可以通过改变囊泡融合来调节突触传递。
普瑞巴林在化学上与加巴喷丁相关，与加巴喷丁一样，它与电压门控钙通道的 α-2-δ 亚基结合并调节钙电流。普瑞巴林还调节多种神经递质的释放，包括谷氨酸、去甲肾上腺素和 P 物质。
抗惊厥药物治疗癫痫病症的相关文章：
抗癫痫药物：作用机制、药理学和不良反应
2、与遗传代谢障碍疾病（IEM）相关的支持性治疗
随着一些癫痫病症患者确诊了IEM疾病，并且进行通过解决特定的代谢缺陷的针对性治疗，这些患者癫痫得到了控制与缓解，有的患者通过长期针对性治疗，进入了长期稳定期，在专业医生的评估下进行减药与停止服用抗癫痫药物。
IEM当下治疗方法主要是补充辅酶、排氮剂、鸡尾酒疗法等，以及饮食疗法：生酮饮食等。
遗传代谢障碍疾病（IEM）当下的治疗方法：
遗传代谢障碍疾病（IEM）未来的治疗方法：
IEM的目前疗法都不是能治愈这类疾病的疗法，而且有的患者因为未能及时治疗出现脑损伤后遗症，因为脑损伤不可逆，就目前的疗法是不能治疗脑损伤的，未来疗法主要探讨的是治愈性疗法：基因编辑、酶替代疗法、干细胞疗法等，其中基因编辑与酶替代疗法可以根治患者这类代谢障碍疾病，干细胞疗法可以修复人体神经（脑神经与肌肉神经等），这些未来疗法的配合治疗，可以将改变患者目前的医疗困境，此类疗法目前大部分在研发阶段，相信不久的将来会临床应用于患者治疗，现阶段患者需要管理好疾病与营养，等待医疗进步的那一天。
七、未确诊的群体-无名综合征
帮助SWAN无名综合征确诊的医疗资源：SWAN与UD的确诊资源：未确诊疾病网络UDN与未确诊疾病计划UDP
SWAN无名综合征的确诊之旅：未确诊疾病网络UDN：患者确诊之旅
SWAN无名综合征的急性期管理：SWAN无名综合征（疑似遗传性代谢病）的代谢性急症表现、评估和治疗
罕见病大多数指的是遗传代谢障碍疾病，这类疾病往往因为确诊率低所以比较罕见，确诊率低主要有以下两个原因：
1、没有检测标志物
比如甲基丙二酸血症，这类疾病有血酰基肉碱与尿有机酸异常指标，可以通过串联质谱检测相关代谢物（相关内容查看：尿气相色谱与血串联质谱检测），再通过基因来确诊，而有的其他这类遗传代谢障碍疾病，目前没有临床检测方法能检测到这些异常代谢物，或者有的疾病点位目前基因检测探索不到，所以导致这类患者暂时没确诊。
2、目前临床上很多患者没得到病因的确诊
很多排除外伤、肿瘤、感染、酒精药物中毒的原因的脑部精神异常病症，例如：癫痫、自闭症、精神异常、脑瘫等，这些脑神经异常的表现只是临床病症而不是病因，这类病症的患者全国约几个亿，这类患者里大部分是遗传代谢障碍疾病引起的，有时候因为很多基层医生和家长对遗传代谢障碍疾病的认识不足，导致这类患者没得到确诊，这类庞大的疾患群体，如果得到确诊，将是一个很大的患者群体。
很多上述这类患者只是确诊病症，而没有确诊病因，所以没得到针对病因的治疗，希望这类患者群体能被更多的医生与社会关注到，早日确诊，确诊了才有病友圈，才有医生去研究，才有药厂针对病因开发药物、酶替代疗法、基因编辑疗法等，有确诊病因的患者群体才能推动疾病治疗的进展。
很多患者家长说罕见病是疑难杂症，很多都治不了，没必要检查，检查出来没治疗方法也没用，但是有的罕见病早点确诊对患者和患者家庭来说收益很大。
如果这类患者没有得到确诊，就会导致这类疾病暂时无法被攻克，没确诊的患者只能按自闭症、脑瘫、癫痫、精神分裂症、抑郁症等精神异常病症进行诊断，所有的治疗都是对症状治疗，而不是对疾病的规范治疗。
疾病的确诊与疗法研发是需要，患者、医生、研发团体、药厂等多方面去推动，这些推动的因素最关键的就是第一步患者的疾病确诊，患者疾病确诊才有患者群体，才有后续的一切资源，有患者才有未来。
所以说患者是灯塔！罕见病并不罕见，而是很多患者群体没得到病因确诊！希望未来更多的患者能确诊病因，目前对于全面检测后依旧没确诊的SWAN患者，建议做好患者营养、运动、疾病症状的姑息治疗（姑息治疗一般指的是患者出现癫痫、精神异常症状，规范使用控制癫痫的药品或精神药品治疗），定期重分析基因数据，等待医疗进步的那天！
往期合集：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
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